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【视频】

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上海儿童医学中心血液肿瘤科医生陈静在接受澎湃新闻记者采访时表示，在临床上，一些重症的PKD患者往往依靠输注红细胞治疗，一般情况下，重症患者往往一个月就需要输注1次。“这种治疗是长期的，大部分重症的PKD患者需要长期输注红细胞治疗，一些患者（6岁以上）会采取‘切除脾脏’的方式进行治疗，但只有一部分患者会有效。此外还有一种骨髓移植治疗的方式，但也存在一定的生命危险亚美体育app官方网站，在国际上并不推荐。”

院方透露，当前，基因治疗是一种新兴的治疗手段，旨在通过基因水平的干预，将正常或修正后的基因导入患者体内，从而达到根治疾病的目的。该临床研究由上海儿童医学中心主导，与国内生物技术企业合作开展，利用新一代体外CRISPR精准基因替换技术平台，通过同源重组实现大片段基因的精准替换，最终将携带正常基因的自体造血干细胞重新输注回患者体内，让患者获得正常造血功能亚美体育app官方网站，达到疾病治愈效果亚美体育app官方网站，且不存在异基因造血干细胞移植相关风险。因其为内源性启动子驱动，精准敲除突变基因，并在原位完整插入正常基因，避免了潜在癌症事件的发生，更安全、高效，也是最接近理想化基因治疗的一种方式。

【多元】

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中新网6月5日电 据泰山安全网网站消息，2024年6月1日17时许，山东能源新汶矿业集团华丰煤矿突水事故发生后亚美体育app官方网站，山东省市县现场救援指挥部组织救援力量全力以赴、争分夺秒搜救被困人员。经过72小时不懈努力，于6月4日17时许发现4人。之后，于19时许、20时许、20时40分许分别发现1人。医护人员在井下给予现场救治，救援人员及时进行井下转运和升井作业，所有被困人员升井后均立即送往医院。山东省市组织医护人员全力救治，目前，5人状况平稳；另外2人经医学鉴定，已无生命体征。

【互动】

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随后，胡琼依医生仔细分析，发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变：NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序，胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome（布劳综合征）”的罕见遗传病有关。

【极速】

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韩正表示，在习近平主席和埃尔多安总统战略引领下，中国和土耳其各领域友好交流与务实合作不断深化。中土都是发展中大国和重要新兴市场国家，拥有广泛共同利益和巨大合作潜力。中方愿同土方共同落实好两国元首重要共识，增进政治互信，加强发展战略对接，高质量共建“一带一路”，坚定支持彼此维护核心利益，推动中土战略合作关系迈上新台阶。欢迎土方支持和参与习近平主席提出的三大全球倡议，携手构建人类命运共同体。

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