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【视频】

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随后，胡琼依医生仔细分析，发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变：NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序，胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome（布劳综合征）”的罕见遗传病有关。

【多元】

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中新网6月5日电 据中央气象台网站消息，昨日(4日)，广西南部和东部、广东西南部、云南东南部出现暴雨到大暴雨，云南红河局地特大暴雨。预计今天广西东部、广东西部依旧是降雨重点关照地区，局地降雨量可达100-140毫米。7日起，南方雨带会有所北抬，长江中下游以南大部地区将沉浸在雨水之中。另外，未来三天，北方地区受西风带系统影响，华北、东北地区多阵雨或雷阵雨，外出时最好携带雨具。

【互动】

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新京报讯（记者彭镜陶）新京报记者获悉，6月1日，北京昌平区、延庆区两区消防救援支队共接到三起游客登山被困警情，被困8人全部获救。6月1日17时02分，昌平消防接到报警称，两名男子在昌平区一景区内登山时，因体力透支无法下山，急需救援。昌平消防迅速调派阳坊消防救援站1车5人赶赴现场。17时30分，消防救援人员到场后迅速展开搜索。经过两个半小时的寻找，消防救援人员于20时02分找到两名被困者，并将被困者安全护送至山下。消防救援人员在山顶搜寻被困人员。 图源：昌平区消防救援支队当日21时13分，昌平消防再次接到报警，5名游客在昌平区另一景区内登山时迷路，急需救援。昌平消防迅速调派永安消防救援站1车5人赶赴现场进行搜救。21时53分，消防救援人员到达现场后，迅速与被困人员通过手机取得联系，并确认被困人员均没有受伤情况。考虑到山路陡峭且夜晚能见度不佳，消防救援人员联合其他搜救人员一同组成搜寻组，一边用手电发射光信号，一边呼喊被困者，以确定其具体位置。经过4个半小时的搜索，消防救援人员最终在2日2时38分成功找到5名被困人员，并于5时55分将被困人员安全护送至山下。6月1日15时13分，延庆消防接到报警称，八达岭长城景区内一名游客在登长城时身体不适，疑似中暑，无法行走，难以自行返回长城登城口。消防救援人员到达现场后，利用多功能担架将游客迅速转移到长城登城口处，移交120急救医护人员。消防救援人员将身体不适的游客用担架护送下山。 图源：延庆区消防救援支队消防部门提醒：夏季天气炎热，户外登山具有一定风险性，大家在登山前务必做好准备，了解清楚山势山况，备足饮用水等补给，根据身体状况量力而行，防止中暑。遇到陡峭路段一定要注意脚下安全，尤其注意看护好老人和小孩。遇到突发状况时，应第一时间拨打119救援电话，并选择合适地点等待救援，保持通信畅通，切勿盲目自救造成二次伤害。编辑 刘倩 校对 付春愔

【极速】

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公安机关、教育部门提醒，考生要严格遵守考规考纪，切勿携带手机等任何电子设备进入考点考场，以免触犯考规考纪；在国家教育考试中作弊的考生，严重破坏国家教育考试秩序，涉嫌违反《教育法》及《国家教育考试违规处理办法》，教育部门可作出取消成绩、暂停考试、延迟毕业等处理。切勿相信网上“售卖高考试题、答案”等信息，谨防上当受骗。在高考中组织考生作弊，向考生提供试题、答案，代替考生考试，出售、使用无线作弊器材等行为ob体育登录平台，严重危害国家教育考试安全，侵犯考生合法权益ob体育登录平台，破坏社会公平公正ob体育登录平台，涉嫌组织考试作弊罪，非法出售、提供试题答案罪，代替考试罪，非法生产、销售、使用窃听窃照专用器材罪，非法经营罪和扰乱无线电通讯管理秩序罪等罪名，将承担刑事责任。

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